市場概要
オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症治療の世界市場規模は2024年に7億7420万米ドル。同市場は、2025年の8億220万米ドルから2034年には12億米ドルに成長すると予測され、2025年から2034年までの年平均成長率は4.3%です。市場成長の主な要因としては、尿素サイクル障害（UCD）の有病率の増加、遺伝子治療や精密医療における技術進歩などが挙げられます。
例えば、National Organization for Rare Diseaseが発表した報告書によると、オルニチン・トランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症はUCDの中で最も一般的な病型であり、世界的には生児14,000～70,000人に1人が罹患していると推定されています。さらに、疾患の有病率の増加、認知度の向上、より多くの症例を特定するための診断ツールの改善が、治療に対する需要の増加につながり、市場の成長に寄与しています。このように、特に女性における晩発性OTCの罹患率の増加も、治療基盤の拡大に寄与しています。
さらに、製薬企業による新規酵素補充療法、遺伝子治療、肝臓を標的とした低分子化合物開発のための研究開発投資や臨床試験の増加が、市場の成長を後押ししています。さらに、経済的インセンティブ、市場独占権、迅速な承認経路を提供する支援的な規制環境と希少疾病用医薬品の指定が市場成長に寄与しています。例えば、FDAとEMAは、希少代謝性疾患の研究を奨励するため、アメリカで2028年まで市場独占権を有するRavictiにファスト・トラック指定を与えています。この承認は、既存の治療法を補完し、治療の幅を広げることを目的としており、市場の成長に貢献しています。
オルニチン・トランスカルバミラーゼ（OTC）欠乏症治療薬市場とは、尿素サイクルを阻害する希少な遺伝性疾患であるOTC欠乏症の治療薬や介入策の開発、製造、流通に特化したヘルスケア産業の一分野を指します。この疾患は、体内の窒素老廃物を除去する能力に障害をもたらし、血中のアンモニア濃度が有毒レベルに達します（高アンモニア血症）。
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療薬市場の動向
精密医療や個別化医療へのシフトの高まりにより、OTC欠損症の原因となる特定の遺伝子変異を標的としたオーダーメイド治療が可能になり、市場の成長を牽引しています。
さらに、フェニル酪酸ナトリウムやグリセロールフェニル酪酸などの窒素掃去薬を含む現在の薬理学的アプローチは、高アンモニア血症を管理する能力により需要が増加しています。
さらに、遺伝子治療の開発は、OTC欠乏症の根本的な原因に対処する上で有望視されています。例えば、ウルトラジェニックス・ファーマシューティカル社の治験用遺伝子治療薬UX701は臨床試験中で、酵素欠乏症を長期的に改善できる可能性を示しています。そのため、先進的な治療製剤の開発により、治療成績が向上し、回復に要する時間が短縮され、市場の成長が促進されると予想されます。
さらに、新生児スクリーニング・プログラムの拡大は早期介入を容易にし、治療成績を向上させ、OTC治療薬市場の需要を促進しています。
さらに、忍容性の向上、少量投与、胃腸への副作用の軽減など、患者の利便性を高める製剤の進歩も市場の成長を後押ししています。そのため、Ravictiのような次世代製剤の導入は、Buphenylのような旧来の薬剤と比較して副作用が少ないことから、先進的製剤の採用が増加し、市場成長に寄与しています。
例えば、2022年のMolecular Genetics and Metabolism誌の研究では、Ravictiの服薬アドヒアランスは90%以上であるのに対し、フェニル酪酸ナトリウムは70%であることが報告されています。
さらに、日本、韓国、中国などの国では、希少疾病政策が強化されており、希少疾病治療薬に対する助成金や迅速な承認が行われています。これらの地域は、一般用医薬品のブランド製剤やジェネリック製剤にとって未開拓のチャンスです。例えば日本では、OTCのような代謝性疾患の治療薬を含む400以上の医薬品が希少疾病用医薬品として承認されています。
最後に、National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF)やGlobal Genesのような組織は、患者への働きかけ、認知度の向上、研究開発のための資金調達を行っています。これらの団体は、早期認知、臨床試験登録、薬剤アクセスを世界的に後押しし、市場の成長に貢献しています。
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療薬市場の分析
2021年の世界市場規模は（百万米ドル）7億570万ドルでした。翌年は7億2,690万米ドルと微増し、2023年には7億4,970万米ドルとさらに上昇しました。製品別に見ると、世界市場はブフェニル、ラビクチ、アンモヌル、栄養補助食品、その他の製品に分類されます。Ravicti医薬品セグメントが市場を支配し、2024年の市場規模は2億9570万米ドルでした。
Ravictiは、OTC欠乏症のような尿素サイクル障害（UCD）を治療するために設計された、非常に効果的なアンモニアスカベンジャーです。
さらに、Ravictiは無味無臭の液体であるため嗜好性が高く、特に錠剤ベースの薬剤を苦手とすることが多い小児や高齢の患者にとって投与が容易であることが、採用拡大に寄与しています。
さらに、Ravictiはアメリカ、ヨーロッパ、アジア太平洋地域を含む複数の地域で承認を取得しており、多様な患者層への普及が進んでいます。FDAは2017年に2歳未満の小児への使用を承認し、潜在的な市場を大幅に拡大しています。
投与経路に基づいて、世界のオルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症治療薬市場は経口と静脈に分類されます。2024年の市場シェアは経口剤が62.4%で最多。
経口薬は静脈内治療に比べて利便性が高く、通院回数が少なくて済みます。OTC欠乏症は生涯続く疾患であり、定期的な治療が必要なため、この点は特に重要です。
さらに、徐放性製剤や遅延放出製剤などの経口剤製剤の最近の進歩により、有効成分のバイオアベイラビリティが向上し、経口剤でも静脈内投与と同等の効果が得られるようになりました。このような傾向は、より多くの人々がこのような症状に対して医師の診察を求めるようになり、治療市場の拡大に寄与しています。
さらに、経口製剤は柔軟な投与が可能であり、患者のニーズに合わせて調整できるため、OTC欠乏症の管理における治療のカスタマイズ性が向上します。
年齢層に基づいて、世界のオルニチン・トランスカルバミラーゼ欠乏症治療薬市場は小児と成人に分類されます。2024年には小児セグメントが市場を支配し、分析期間中のCAGRは4.1%で成長すると予測されています。
新生児や小児におけるOTC欠乏症の早期診断と認知度は著しく向上しており、タイムリーな治療介入に貢献しています。新生児スクリーニングプログラムによる早期発見は、重篤な症状を経験する前に患児を特定するのに役立ち、市場の成長に寄与しています。
例えば、JAMA Neurology誌に掲載された2021年の研究によると、アメリカではOTC欠乏症を含む代謝異常の新生児スクリーニングが過去10年間で30％近く増加し、早期介入が可能になり、未治療のOTC欠乏症に関連する合併症が減少しました。このように、診断率の向上、治療法の改善、希少な小児疾患への注目の高まりが、市場の今後の成長を形成しています。
さらに、小児患者にとってより効果的で子供に優しい治療法の開発が治療法の採用を促進し、市場成長を牽引しています。
世界のオルニチン・トランスカルバミラーゼ欠乏症治療薬市場は、流通チャネルに基づき、病院薬局、小売薬局、オンライン薬局に分類されます。2024年には病院薬局セグメントが市場を支配し、2034年には5億5,460万米ドルに達すると予測されています。
一般用医薬品の欠乏症治療には、患者に合わせた投薬や慎重なモニタリングが必要な場合が多く、医療専門家が患者をモニタリングできる病院での管理が最適です。病院薬局は、特に小児患者や症状の重い患者に対して、複雑なレジメンを管理するのに必要な専門知識を提供します。
さらに、OTC欠乏症によく処方されるアンモヌール（フェニル酪酸ナトリウム）のような特殊な薬の調合、調剤、投与において、病院薬局は中心的な役割を果たします。薬剤師はまた、カウンセリングを行い、治療レジメンを確実に守る手助けをします。
さらに、OTC欠乏症の治療法は高コストの治療法であるため、政府や保険会社による償還政策により、病院薬局が調剤の主要な拠点となることが多く、小売薬局の給付金よりも医療保険制度でカバーされることが市場の成長を後押ししています。
北米のオルニチン・トランスカルバミラーゼ欠乏症治療市場は、2024年の市場シェア45.4%で世界市場を支配。この市場を牽引しているのは、高い認知度と代謝異常専門センターへのアクセス、保因者検出と家族検査による北米での高い発症率、業界の強力なプレゼンスとサプライチェーンの統合です。
アメリカの市場規模は、2021年に2億8,810万米ドル、2022年に2億9,660万米ドル。市場規模は2023年の3億580万米ドルから成長し、2024年には3億1560万米ドルに到達。
アメリカでは医療費が増加しているため、OTC欠乏症のような希少疾患の患者は公的医療制度や民間保険を通じて治療を受けやすくなっており、これが市場成長のさらなる要因となっています。
さらに、製薬会社、研究機関、バイオテクノロジー企業間の共同研究の増加により、OTC欠乏症のような希少疾患の治療法の開発が加速しており、これが治療市場の成長に寄与しています。
さらにアメリカでは、FDAの希少疾病用医薬品法（Orphan Drug Act）が希少疾病の治療法開発にインセンティブを与えており、その結果、OTC欠損症治療薬の承認が迅速化されています。政府のイニシアティブにより、この分野の研究に資金とインセンティブが提供されています。
ヨーロッパのオルニチン・トランスカルバミラーゼ欠乏症治療市場は、2024年に1億9820万米ドルを占め、予測期間中に有利な成長を示すと予測されています。
欧州の多くの国では、新生児スクリーニングの必須項目に尿素サイクル異常症（UCD）を取り入れる動きが加速しています。例えば、ドイツ、イタリア、オランダは、アンモニア関連代謝異常をパネルに追加しています。
これにより早期診断が可能になり、ラヴィッチ、ブフェニル、アミノ酸サプリメントなどの慢性療法を早期に開始することで、患者の生涯価値が向上しています。
さらに、ヨーロッパの新興バイオテクノロジー企業（Orchard Therapeuticsなど）やアメリカに拠点を置く希少疾患企業との提携は、ヨーロッパにおけるライセンス供与への強い関心を示しています。
AAVベースの遺伝子治療薬など、OTC向けパイプラインが拡大している医薬品は、2026〜2028年までに早期アクセスプログラムまたはコンパッショネートユースプログラムに参入する見込みで、市場の成長を後押しします。
ドイツは、オルニチン・トランスカルバミラーゼ欠乏症治療薬市場において強い成長の可能性を示しています。
ドイツ政府はAMNOG（医薬品市場改革法）を通じて、希少疾病用医薬品に有利な償還政策を提供しており、OTC欠乏症治療が患者にとってより利用しやすくなっています。このような支援により、臨床現場での新規治療法の採用が促進され、市場成長の原動力となっています。
さらに、ドイツでは高齢化が進んでおり、医療サービスの需要が高まっています。治療法の選択肢が増えたことで、UCDs患者が成人期まで生存するケースが増え、成人集団におけるOTC欠乏症の継続的な管理に対する需要が高まっています。
さらに、ドイツの医療界は希少疾患の啓発に非常に積極的であり、多くの団体（ドイツ小児代謝内分泌学会など）がOTC欠乏症とその治療オプションについて医療従事者を教育する活動を行っており、市場の成長に貢献しています。
アジア太平洋地域のオルニチン・トランスカルバミラーゼ欠乏症治療市場は、今後数年間CAGR 4.6％で成長すると推定されます。
特に発展途上国では、専門医療センターや病院を含む医療システムの拡充により、OTC欠損症のような希少疾患の治療法の利用可能性が向上しています。
さらに、遺伝子スクリーニングや認知度の向上により、OTC欠乏症と診断されるケースが増加しています。OTC欠乏症は、OTC遺伝子の突然変異によって引き起こされるまれな遺伝病で、アンモニアの代謝ができなくなります。
さらに、アジア太平洋市場では、OTC欠乏症の新しい治療法がいくつか紹介されています。さらに、フェニル酪酸ナトリウム（アンモニア濃度を低下させるために使用）や遺伝子治療などの治療法は、障害を管理または治癒し、罹患者の生活の質を向上させる能力があるため注目を集めており、市場の成長に貢献しています。
中国のオルニチン・トランスカルバミラーゼ欠乏症治療市場は、予測期間中に大きく成長すると予測されます。
新生児スクリーニングと遺伝子検査の利用可能性の上昇。また、BGI Genomics社などの民間企業が尿素サイクル異常症の全エクソームシークエンシング（WES）や次世代シークエンシング（NGS）を提供しています。
早期診断によりタイムリーな治療開始が可能になり、フェニル酪酸グリセロールやアルギニン／シトルリンなどの長期投与薬の需要が増加します。
ブラジルのオルニチン・トランスカルバミラーゼ欠乏症治療市場は、今後数年で成長が見込まれます。
OTC欠乏症はまれな遺伝性疾患ですが、さまざまな地域で発症する可能性がある遺伝性疾患であるため、ブラジルの人々にとっては依然として重大な懸念事項です。OTC欠乏症を含む尿素サイクル異常症の有病率は、全世界で出生4万人に1人程度と推定されています。ブラジルの人口規模（約2億1,300万人）は、顕著な罹患者数に寄与しており、これが治療オプションの需要を後押ししています。
さらに、ブラジルは過去10年間で、特に民間医療セクターの医療支出が着実に増加しています。これにより、希少疾患治療薬や先進治療薬へのアクセスが改善し、OTC欠乏症治療薬への需要が高まり、市場成長に寄与しています。
サウジアラビアは中東・アフリカのオルニチン・トランスカルバミラーゼ欠乏症治療薬市場で成長が期待されています。
尿素サイクルに影響を及ぼす遺伝性疾患であるOTC欠乏症は、啓発キャンペーンや遺伝カウンセリング・プログラムの強化により、近年サウジアラビアで注目を集めています。その結果、OTC欠乏症の診断件数が増加し、効果的な治療オプションに対する需要が高まっています。
さらに、サウジアラビアでは遺伝性疾患や希少疾患の専門センターが設立され、窒素消去薬の使用や肝移植サービスなど、OTC欠乏症に対する高度な治療オプションが提供されています。
主要企業・市場シェア
オルニチン・トランスカルバミラーゼ欠乏症治療薬市場シェア
オルニチン・トランスカルバミラーゼ欠乏症治療薬業界の競争は、老舗企業、新興企業、地元企業が市場シェアを拡大しようと争っています。Ultragenyx Pharmaceutical Inc、Acer Therapeutics、Nutricia (Danone Group)、OrphanPacific、Mead Johnson Nutrition (Reckitt Benckiser)などの上位5社が世界市場の約62%を占めています。これらの主要企業は、市場での存在感を高めるため、買収、事業拡大、新製品の発売など、さまざまな戦略に注力しています。
さらに、安価な治療薬を低コストで提供することで競争を激化させている地元企業や地域企業も市場に進出しています。これらのプレーヤーはまた、製品の提供を拡大するために、合併、買収、新製品の発売など、いくつかの戦略に関与しています。市場の競争環境は、世界的な製薬企業と地域的なプレーヤーが混在しているのが特徴です。既存の大手製薬会社は、さまざまなブランド名で有名なオルニチン・トランスカルバミラーゼ欠乏症治療薬を提供しています。各社は、この競争の激しい市場での地位を強化するため、製品の差別化、規制当局の承認、戦略的提携に注力しています。
オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症治療薬市場の企業
企業プロフィールには、市販薬を市場に投入している企業と臨床開発段階にある企業の両方が含まれています。同市場で事業を展開している有力企業は以下の通り：
Abbott Laboratories
Acer Therapeutics
Amgen
Arcturus Therapeutics
Bausch Health Companies
Nutricia (Danone Group)
Mead Johnson (Reckitt Benckiser)
Nestle
OrphanPacific
Ultragenyx Pharmaceutical
ウルトラジェニックス社は、OTC欠乏症市場におけるリーディング・プレイヤーであり、その強力な希少疾患ポートフォリオと患者中心のソリューションへのコミットメントが評価されています。同社の主力製品であるRavicti（グリセロールフェニルブチレート）は、特に小児において、嗜好性と忍容性を改善した慢性的な経口アンモニアコントロールを提供します。
エイサー・セラピューティクスは、既存のアンモニア消去療法に関連する嗜好性と忍容性の問題に対処するために開発された、再製剤化された経口フェニル酪酸ナトリウム製品（ACER-001）で差別化を図っています。同社は、希少疾患における低コストで高価値のイノベーションに注力しており、オーファンドラッグ・パスウェイの下で、アメリカおよびヨーロッパの規制当局と連携し、アクセスを迅速化しています。
ダノングループの一部門であるニュートリシアは、代謝栄養学の世界的リーダーであり、OTC欠乏症を含む尿素サイクル障害に特化した医療用食品を提供しています。同社は、代謝クリニックや小児科医と協力し、遺伝的および酵素的欠乏症を持つ患者のための栄養計画をオーダーメイドしています。
オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症治療業界ニュース
2025年1月、プレシジョン・バイオサイエンシズ社は、提携先のiECURE社が第1/2相OTC-HOPE試験においてECUR-506を投与した最初の患者における臨床的有効性と安全性のデータを報告したと発表しました。ECUR-506は、新生児期のオルニチン・トランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症の治療を目的としたiECURE社のin vivo遺伝子挿入プログラムで、Precision社からライセンスを受けたPCSK9特異的ARCUSヌクレアーゼを使用し、OTC遺伝子の機能的コピーの挿入を可能にします。
2023年8月、ブルームズベリー・ジェネティック・ セラピーズ・リミテッドは、米国食品医薬品局（FDA）より、当社が開発中の肝臓を標的としたOTCD治療用遺伝子治療薬BGT-OTCDの希少疾病用医薬品指定（ODD）が認められたと発表しました。これにより、当社は製品ラインアップを拡大することができました。
2022年9月、iECURE社は、米国食品医薬品局（FDA）が、オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症の治療薬として、当社の主力製品候補である治験薬GTP-506を希少疾病用医薬品（Orphan Drug）に指定したと発表しました。この承認は、既存の治療法を補完し、治療の可能性を広げることを目的としています。
この調査レポートは、オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症治療薬市場を詳細に調査し、2021年～2034年の市場規模（百万米ドル）を予測しています：
市場, 製品別
ブフェニル
ラビット
アンモヌル
栄養補助食品
その他の製品
市場, 投与経路別
経口
静脈注射
年齢層別市場
小児科
成人
市場：流通チャネル別
病院薬局
小売薬局
オンライン薬局
上記の情報は、以下の地域および国について提供されています：
北米
アメリカ
カナダ
ヨーロッパ
ドイツ
英国
フランス
スペイン
イタリア
オランダ
アジア太平洋
中国
インド
日本
オーストラリア
韓国
ラテンアメリカ
ブラジル
メキシコ
アルゼンチン
中東・アフリカ
南アフリカ
サウジアラビア
アラブ首長国連邦
【目次】
第1章 方法論と範囲
1.1 市場範囲と定義
1.2 調査デザイン
1.2.1 調査アプローチ
1.2.2 データ収集方法
1.3 データマイニングの情報源
1.3.1 グローバル
1.3.2 地域／国
1.4 基本推計と計算
1.4.1 基準年の算出
1.4.2 市場推定のための主要トレンド
1.5 一次調査と検証
1.5.1 一次情報源
1.6 予測モデル
1.7 調査の前提条件と限界
第2章 エグゼクティブサマリー
2.1 産業3600の概要
2.1.1 主要市場動向
2.1.2 地域別
2.1.3 製品
2.1.4 投与経路
2.1.5 年齢層
2.1.6 流通チャネル
第3章 業界の洞察
3.1 業界エコシステム分析
3.2 業界の影響力
3.2.1 成長促進要因
3.2.1.1 OTC欠乏症の早期発見に対する意識の高まり
3.2.1.2 生命を脅かす状態に対する高いアンメット・メディカル・ニーズ
3.2.1.3 公的・民間保険会社による強力な保険と償還
3.2.2 業界の落とし穴と課題
3.2.2.1 承認された治療薬が限られていること
3.2.2.2 高い治療費
3.2.3 業界の落とし穴と課題
3.2.3.1 新生児スクリーニングの拡大による診断率の上昇
3.2.3.2 専門薬局と希少疾患インフラの利用可能性の拡大
3.3 成長可能性の分析
3.4 規制情勢
3.4.1 北米
3.4.2 ヨーロッパ
3.4.3 アジア太平洋
3.5 今後の市場動向
3.6 パイプライン分析
3.7 ポーター分析
3.8 PESTEL分析
第4章 競争環境（2024年
4.1 はじめに
4.2 企業シェア分析
4.3 企業マトリックス分析
4.4 主要市場プレーヤーの競合分析
4.5 競合のポジショニングマトリックス
4.6 主要開発
4.6.1 合併と買収
4.6.2 パートナーシップと提携
4.6.3 新製品の上市
第5章 2021〜2034年製品別市場予測・予測（単位：Mnドル）
5.1 主要トレンド
5.2 ブフェニル
5.3 ラビット
5.4 アンモヌル
5.5 栄養補助食品
5.6 その他の製品
第6章 2021〜2034年投与経路別市場推定・予測（$ Mn）
6.1 主要トレンド
6.2 経口剤
6.3 静注
第7章 2021〜2034年年齢層別市場推定・予測 （$ Mn）
7.1 主要動向
7.2 小児科
7.3 成人
第8章 2021〜2034年流通チャネル別市場推定・予測 （$ Mn）
8.1 主要動向
8.2 病院薬局
8.3 小売薬局
8.4 オンライン薬局
第9章 2021〜2034年地域別市場予測・予測 （$ Mn）
9.1 主要動向
9.2 北米
9.2.1 アメリカ
9.2.2 カナダ
9.3 ヨーロッパ
9.3.1 ドイツ
9.3.2 イギリス
9.3.3 フランス
9.3.4 スペイン
9.3.5 イタリア
9.3.6 オランダ
9.4 アジア太平洋
9.4.1 中国
9.4.2 インド
9.4.3 日本
9.4.4 オーストラリア
9.4.5 韓国
9.5 ラテンアメリカ
9.5.1 ブラジル
9.5.2 メキシコ
9.5.3 アルゼンチン
9.6 中東・アフリカ
9.6.1 南アフリカ
9.6.2 サウジアラビア
9.6.3 アラブ首長国連邦
第10章 企業プロフィール
10.1 Abbott Laboratories
10.2 Acer Therapeutics
10.3 Amgen
10.4 Arcturus Therapeutics
10.5 Bausch Health Companies
10.6 Nutricia (Danone Group)
10.7 Mead Johnson (Reckitt Benckiser)
10.8 Nestle
10.9 OrphanPacific
10.10 Ultragenyx Pharmaceutical
…
【本レポートのお問い合わせ先】
レポートコード：GMI14134